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2012年中華醫學(xué)會(huì )中國肌萎縮側索硬化診斷和治療指南 內容預覽:
運動(dòng)神經(jīng)元病是一種病因未明、主要累及大腦皮質(zhì)、腩干和脊髓運動(dòng)神經(jīng)元的神經(jīng)系統變性疾病,包括肌萎縮側索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)、進(jìn)行性肌萎縮、進(jìn)行性延髓麻痹和原發(fā)性側索硬化4種臨床類(lèi)型。ALS是運動(dòng)神經(jīng)元病中最常見(jiàn)的類(lèi)型,一般中老年發(fā)病多見(jiàn),以進(jìn)行性加重的骨骼肌無(wú)力、萎縮、肌束顫動(dòng)、延髓麻痹和錐體束征為主要臨床表現,生存期通常3——5年。
ALS的早期臨床表現多樣,缺乏特異的生物學(xué)確診指標。詳細的病史、細致的體檢和規范的神經(jīng)電生理檢查對于早期診斷具有關(guān)鍵性的作用,影像學(xué)等其他輔助檢查在鑒別診斷中具有一定價(jià)值。臨床診斷過(guò)程中,確定上、下運動(dòng)神經(jīng)元受累范圍是診斷的關(guān)鍵步驟,根據患者所出現癥狀、體征的解剖部位,通常將受累范圍分為腦干、頸段、胸段和腰骶段4個(gè)區域。
一、臨床檢查
通過(guò)詳細詢(xún)問(wèn)病史和體格檢查,在腦干、頸段、胸段、腰骶段4個(gè)區域中尋找上、下運動(dòng)神經(jīng)元共同受累的汪據,是診斷ALS的基礎。根據情況可選擇適當的輔助檢查以排除其他疾病,如神經(jīng)電生理、影像學(xué)以及實(shí)驗室檢查等。對于在發(fā)病早期診斷的ALS,特別是當臨床表現不典型或進(jìn)展過(guò)程不明確時(shí),應定期(3個(gè)月)進(jìn)行隨診,重新評估診斷。
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