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            以癲癇發(fā)病的線(xiàn)粒體腦肌病

            2010-11-30 19:40 閱讀:3776 來(lái)源:華醫園 作者:大*勒 責任編輯:大彌勒
            [導讀] 線(xiàn)粒體肌病及線(xiàn)粒體腦肌病是一組由線(xiàn)粒體DNA或核DNA缺陷導致線(xiàn)粒體結構和功能障礙,ATP合成不足所致的多系統疾病。線(xiàn)粒體腦疾病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作為其典型綜合征之一。這例線(xiàn)粒體腦肌病,曾診斷為腦梗死,癲癇癥,最后經(jīng)肌活檢等診斷為線(xiàn)粒體腦肌病。
              患者,女,21歲,急性起病,因右下肢麻木1周加重伴發(fā)作性抽搐1天于12月20日入院。
             
              患者近半年來(lái)因癲癇規律口服卡馬西平,控制良好,入院前1周自行停用卡馬西平后出現右下肢麻木,入院前1天出現抽搐,表現為右下肢抽搐后意識喪失,四肢伸直,持續約1分鐘緩解,不伴尿便失禁及舌咬傷。入院后右下肢抽搐頻繁,伴右下肢麻木無(wú)意識喪失。糖尿病史半年。
             
              入院查體:血壓115/70mmHg,神清語(yǔ)明,雙側瞳孔等大同圓,光反射靈敏,眼動(dòng)自如,余顱神經(jīng)查體未見(jiàn)異常,右下肢肌張力高,肌力3級,腱反射正常,深淺感覺(jué)正常,腦膜**征陰性,右側病理反射可疑陽(yáng)性。
             
              頭顱CT(2009年12月20日):雙側小腦半球見(jiàn)片狀低密度影,CT值為22HU,其余腦組織形態(tài)及密度均未見(jiàn)明顯異常,腦溝腦室無(wú)明顯擴張。頭顱MRI(2009年12月25日):雙側小腦腦溝增寬,加深,雙側小腦半球、左側小腦扁桃體、左側額頂葉見(jiàn)片狀異常信號,T1WI呈稍低信號,T2WI呈稍高信號。頭顱CT(2009年5月19日):右側小腦半球、右側枕葉見(jiàn)片狀低密度影,CT值為20HU,余腦組織形態(tài)及密度均未見(jiàn)明顯異常,腦溝腦室無(wú)明顯擴張。頭顱MRI(2009年5月19日):右側小腦后1/3見(jiàn)片狀長(cháng)T1長(cháng)T2異常信號,右側頂枕葉大片狀稍長(cháng)T 1長(cháng)T 2異常信號,壓水壓脂像為高信號。左肱二頭肌肌肉活檢:肌纖維直徑70um左右,HE染色部分肌纖維肌膜下嗜堿,經(jīng)GT染色證實(shí)為不典型RRF,NADH及CDX染色部分肌纖維肌膜下濃染,無(wú)肌膜增厚及核內移,糖尿脂肪染色無(wú)異常,Acid無(wú)異常,肌間質(zhì)無(wú)異常。

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