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生長(cháng)激素缺乏癥(growth hormone defeiciency,GHD)是導致兒童身材矮小的常見(jiàn)原因之一,
生長(cháng)激素缺乏癥(GHD)是由于垂體前葉生長(cháng)激素分泌不足造成的生長(cháng)遲緩,男孩多于女孩?;純撼錾鷷r(shí)身高和體重正常,1歲后出現生長(cháng)速度減慢,身高年增長(cháng)速度不足4cm,身高往往低于正常同齡兒的第三百分位數以下(或低于兩個(gè)標準差)。典型癥狀者身材矮小,面容幼稚,肢體勻稱(chēng),智力正常,骨齡落后,骨骺融合較晚,GH刺激實(shí)驗顯示GH部分缺乏或完全缺乏。
引起生長(cháng)激素缺乏癥(GHD)的原因可分為特發(fā)性或器質(zhì)性。特發(fā)性患兒的下丘腦和垂體無(wú)明顯的病灶,但GH分泌不足,原因不十分清楚。器質(zhì)性原因有下丘腦和垂體的腫瘤如顱咽管瘤、神經(jīng)纖維瘤、垂體腺瘤和神經(jīng)膠質(zhì)瘤等;顱腦的放射損傷;頭部的創(chuàng )傷;顱內的感染;顱內的浸潤病變如組織細胞增生癥等;出生時(shí)損傷如臀圍產(chǎn)、出生時(shí)窒息、產(chǎn)鉗助產(chǎn)等造成的缺氧缺血;精神性生長(cháng)障礙。
近年來(lái)隨著(zhù)MRI在臨床生的廣泛應用,發(fā)現由于下丘腦-垂體的發(fā)育異常導致生長(cháng)激素缺乏癥(GHD)并非罕見(jiàn),如垂體不發(fā)育或發(fā)育不良和空泡蝶鞍綜合癥等。單純垂體發(fā)育不良曾報告有同胞兄弟和表親同患病,為常染色體隱性遺傳;空泡蝶鞍綜合癥為蝶鞍隔解剖上有缺陷或不完整缺損引起鞍上蛛網(wǎng)膜腔疝入鞍膜,使蝶鞍變型和垂體扁平。所以對身材矮小的患兒應注意詢(xún)問(wèn)出生史、觀(guān)察年生長(cháng)速率、測定骨齡、生長(cháng)激素激發(fā)試驗對GH水平和甲狀腺激素及其他垂體激素進(jìn)行測定。頭顱MRI是必不可少的檢查手段,其靈敏度高于CT,以便早期發(fā)現垂體腫瘤和垂體發(fā)育異常。對女性患兒應常規作染色體檢查以免漏診Turner綜合征。
生長(cháng)激素缺乏癥(GHD)除病因治療外,在骨骺完全閉合之前生長(cháng)激素替代或補充是治療生長(cháng)激素缺乏癥(GHD)惟一有效的藥物。
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